TCGA数据库使用指南及案例

TCGA数据库即肿瘤基因组图谱计划，由美国国家癌症研究所（NCI）和美国国家人类基因组研究所（NHGRI）于2006年联合启动的项目，收录了各种人类癌症（包括亚型在内的肿瘤）的临床数据，基因组变异，mRNA表达，miRNA表达，甲基化等数据，是癌症研究者很重要的数据来源。TCGA数据库收录了33种癌症，超过20000个样本的数据信息。这些数据包括转录组（mRNA，lncRNA和miRNA）、基因组（突变、CNV）、表观组（DNA甲基化）、蛋白组及临床信息数据。它的优点是数据质量高，组学数据丰富，样本量大以及临床信息全面。相比于GEO数据库，TCGA数据库是专门收录癌症患者相关信息的。TCGA包括了癌症病人各种各样的测序数据，包括RNA 测序，MicroRNA 测序，DNA 测序，基于 SNP 的平台，基于芯片的 DNA 甲基化测序，反相芯片。

TCGA数据库集成了多种肿瘤类型的基因数据、临床数据和图片数据。TCGA数据对于研究肿瘤基因组变异、分子特征和临床表现具有重要意义，可以改善临床诊断和治疗肿瘤的效果。

TCGA数据库通过收集整理多种癌症相关的各种组学数据，提供了一个大型的癌症研究参考数据库。

TCGA数据库收录了33种癌症类型，超过30000例肿瘤样本，超过20000个基因的表达信息。TCGA存放的主要是转录组数据。实际上，TCGA还存放了基因组、表观组和蛋白组的数据，而且这些数据与转录组数据是重叠的，临床信息也非常全面。

访问地址：https://portal.gdc.cancer.gov/

TCGA数据库免费使用，无需注册即可下载使用

1、进入官网点击进入“Repository”。

2、进入“Repository”后，先看右上角“Chart”,处是否为0，不为0的话要先清除之前下载的数据，清除的方法是选择“Chart”，然后点击右下角的“Remove From Cart”进行删除。

3、进入“Repository”后，在右边筛选需要下载的数据和格式，右边筛选包括，数据类别，数据类型，实验策略，工作流类型，数据格式。以临床、病理报告为例。

4、选择好数据加入到“Chart”。

5、打开右上角的购物车标图案，里面包含了要下载的文件，在下载相关数据中点击想要下载的数据即可免费下载。

6、下载之后的界面如下：

数据下载完成之后，可以对数据格式进行转换，或者直接用R软件读取文件进行后续分析。TCGA数据库目前也存在一些局限。首先，TCGA是针对肿瘤研究而开启的研究计划，里面不含有非肿瘤疾病的数据，如果开展非肿瘤疾病的数据挖掘，要用其他数据库，如GEO。其次，TCGA的样本以肿瘤组织为主，正常或癌旁对照组织的样本数过少，往往需要结合GTEx数据库中的正常样本进行校正。第三，目前单细胞测序已经普及，而TCGA的数据仍然局限于二代测序，需要结合其他数据库来完成深度分析。

透明细胞肾细胞癌频繁基因突变及其与临床病理特征的相关性： 基于中国人群和 TCGA 数据库的初步研究

2024年8月，北京致癌作用与转化研究重点实验室泌尿外科学者在《BMC urology》（医学-3区）发表了题为“Frequent gene mutations and the correlations with clinicopathological features in clear cell renal cell carcinoma: preliminary study based on Chinese population and TCGA database”的研究论文。本文章基于癌症基因组图谱 （TCGA） 在线数据库，使用 TCGA-KIRC 队列来验证中心突变基因表达与 ccRCC 预后之间的关系。应用单因素和多因素 Cox 回归分析来评估该枢纽基因的预后意义。结果表明：VHL 基因是 ccRCC 中最常见的突变基因。在我们的队列中，BAP1 和 PTEN 与较高的肿瘤分级显著相关，DNM2 与较低的肿瘤等级显著相关。BAP1 或 PTEN、BAP1 或 SETD2、BAP1 或 TP53、BAP1 或 MTOR、BAP1 或 FAT1 和 BAP1 或 AR 突变型 （MT） 组与我们的队列中较高的肿瘤分级显著相关。此外，我们发现 HMCN1 是一个枢纽突变基因，与较差的预后密切相关，并可能增强抗肿瘤免疫反应。

2023年10月，吉林大学动物学院实验动物系学者在《Scientific reports》(综合性期刊-2区)发表了题为“Investigation of LGALS2 expression in the TCGA database reveals its clinical relevance in breast cancer immunotherapy and drug resistance”的研究论文。本研究基于 TCGA 和 METABRI 等公共数据库，通过构建 Kaplan-Meier 生存曲线、Spearman 相关性分析、岭回归模型，分析了 LGALS2 的表达水平以及 BRCA 患者的临床病理特征、诊断和预后、免疫浸润等。研究表明，LGALS2 可作为乳腺癌的诊断和预后标志物，它调节 T 细胞参与肿瘤免疫治疗的生物活性，减少患者临床耐药的发生。

2023年4月,中南大学湘雅医院学者在《Frontiers in oncology》（医学-3区）发表了题目为“GRN is a prognostic biomarker and correlated with immune infiltration in glioma: A study based on TCGA data”的研究论文，本文基于TCGA 数据库，采用 Logistic 回归研究临床数据与 GRN 表达之间的关联。还使用多变量 Cox 分析评估了 GRN 表达和其他临床病理变量 （性别和年龄） 对生存率的影响。使用了相关性热图来识别 22 种不同类型的免疫细胞相关性。研究结果表明：GRN 表达增加与肿瘤分级有显着关系，GRN 是 GBM 状态的潜在指标。