1.血清代谢指纹编码卵巢癌诊断的功能性生物标志物:一项大规模队列研究
Serum metabolic fingerprints encode functional biomarkers for ovarian cancer diagnosis: a large-scale cohort study
(1)背景:卵巢癌(OC)是全球致死率最高的妇科恶性肿瘤,每年新增病例超30万例,其中约70-90%为上皮性肿瘤。本研究提出使用纳米粒子增强激光解吸电离质谱(NELDI-MS)快速获取血清代谢指纹(SMFs),结合机器学习挖掘代谢标志物,旨在突破现有技术瓶颈,提升OC早期诊断的准确性和临床适用性。
(2)解释:本研究通过构建迄今最大规模的OC相关队列(1432例,含662例OC、563例良性卵巢疾病和207例健康对照),利用NELDI-MS技术(30秒/样本、成本2-3美元)高效记录SMFs,并结合机器学习筛选出由葡萄糖、组氨酸、吡咯-2-羧酸(PCA)和二氢胸腺嘧啶组成的代谢标志物组合。该标志物在发现队列、独立验证队列和预留验证队列中均表现出稳定诊断效能,区分恶性与良性卵巢肿瘤的AUC达0.87-0.89;与卵巢恶性肿瘤风险算法(ROMA)联合后,AUC进一步提升至0.95-0.99,特异性显著优于单一标志物(如ROMA单独特异性仅54.5%)。
2.一种用于诊断精氨酸加压素缺乏症(中枢性尿崩症)或原发性多饮症的新型诊断评分及基础实验室参数和新型诊断评分:两项国际多中心前瞻性诊断研究的结果
A novel diagnostic score for diagnosing arginine vasopressin deficiency (central diabetes insipidus) or primary polydipsia with basal laboratory parameters and a novel diagnostic score: results from two international multicentre prospective diagnostic studies
(1)背景:该研究聚焦于精氨酸加压素缺乏症(中枢性尿崩症)与原发性烦渴症的鉴别诊断难题。因此,研究旨在开发一种结合基础实验室指标、临床症状和病史的实用诊断评分系统,以优化初诊流程,减少对动态测试的依赖。
(2)解释:该评分整合了实验室指标(如血浆钠×渗透压/100)、病史(垂体手术、垂体功能不全)及症状(夜尿频率、突然发病、夜间饮水量),赋予不同权重。结果显示,基础血浆钠<135 mmol/L或和肽素>5.6 pmol/L可排除中枢性尿崩症,而钠>145 mmol/L具有确诊价值。验证队列中,综合评分曲线下面积(AUC)达0.91,以441分为界值时诊断准确率86%,高敏感性与特异性阈值分别覆盖93%患者。
3.利用机器学习模型预测新冠疫情后急性和慢性肾脏疾病:利用美国国家电子健康记录
Prediction of acute and chronic kidney diseases during the post-covid-19 pandemic with machine learning models: utilizing national electronic health records in the US
(3)背景:该研究针对COVID-19疫情后急慢性肾脏疾病(AKI和CKD)风险预测的空白展开。本研究旨在利用美国全国性EHR数据,模拟前瞻性队列设计,构建高精度ML模型,以预测疫情后短期(1个月)和长期(1年)的AKI及CKD风险,同时验证COVID-19感染史对模型的贡献,并开发临床友好的网页应用以促进实际应用。
(4)解释:结果显示,最终模型仅需9个核心变量(如eGFR、住院次数和COVID-19感染次数),即可实现优异预测性能:XGBoost在预测1个月内AKI(AUROC=0.803)、1年内AKI(0.799)及1年内CKD(0.894)中表现最佳,而随机森林在1个月内CKD预测中AUROC达0.896。研究证实,纳入COVID-19感染史显著提升模型性能(AUROC下降检验P<0.05),而长期COVID因共线性及诊断偏倚未被保留。此外,团队构建了基于R Shiny的网页应用(AIBI APP),仅需输入9项易获取的临床变量即可输出风险分级,兼顾实用性与准确性。